利用 Amazon HealthOmics 构建精准医疗平台

## 视频 <video src="https://dev-media.amazoncloud.cn/30-LibaiGenerate/31-LiBaiRebrandingVideo/HLC305-Building_a_precision_medicine_platform_using_AWS_HealthOmics-LBrebrandingWCaptionCN.mp4" class="bytemdVideo" controls="controls"></video> ## 导读 精准医疗要求能够从不同模式的健康数据中获得洞察力，而这些数据往往被困在孤岛中。斯坦福数据海洋（SDO）旨在解决这一问题，它是首个面向研究人员和学生的[无服务器](https://aws.amazon.com/cn/serverless/?trk=cndc-detail)精准医疗平台，完全基于亚马逊云科技构建。该平台拥有多组学数据集和最大的可穿戴设备数据存储库之一，它提供的工作空间可以轻松运行 DNA、RNA 和 scRNA-seq 的预包装工作流。在本论坛中，您将了解如何通过集成 Amazon HealthOmics 的功能，利用云的规模轻松、安全地处理日益增长的组学数据。 ## 演讲精华 <font color = "grey">以下是小编为您整理的本次演讲的精华，共1500字，阅读时间大约是8分钟。如果您想进一步了解演讲内容或者观看演讲全文，请观看演讲完整视频或者下面的演讲原文。</font> 亚马逊云科技的Genomics技术全球负责人Su I博士以充满激情的方式开启了一场关于亚马逊云科技在公共部门精确医疗领域的演讲。她与尊贵的斯坦福大学遗传学系主席、杰出的Mike Snyder博士以及斯坦福深度数据研究中心才华横溢的主任Amir Bahmani博士共同分享了舞台。 作为主讲人，Su的任务是向观众介绍亚马逊云科技是如何推出服务的，以便为医疗保健和生命科学组织提供精准医疗服务。接下来，备受赞誉的Snyder博士将探讨大数据在揭示精准医疗见解方面的潜力，这将基于他自己的大量研究中的突破性发现。随后，Bahmani博士将展示斯坦福大学如何使用亚马逊云科技创新构建精准医疗平台的技术架构。最后，Su将回归主题，总结亚马逊云科技为医疗保健行业设计的一系列专用功能。 Su描绘了一个精准医疗的未来愿景。她解释了这个理念的核心思想，并强调了实现这一愿景中数据的重要性。在理想的情况下，患者数据将从护理点流向研究，然后再流回护理点，不断丰富知识，提高健康管理精度。当患者去看医生时，他们的病例将根据以往的病例研究和最新证据进行更新。同时，研究人员将通过分析聚合的患者数据、电子病历和生物样本，来发现新的生物标志物和药物靶点。这些发现将更新诊断和治疗建议，从而改善未来患者的预后。患者对治疗的反应数据将被反馈到研究循环中。 Su展示了这个从临床实践到研究的良性数据流动如何逐渐提高我们对健康、疾病和护理优化的理解。然而，她也指出，尽管每个患者的健康旅程中都有大量的数据，包括诊断、多组学分析、可穿戴设备等，但这些信息大部分仍然孤立且无章可循。 HealthLake是一个用于存储、转换并从电子病历和其他健康数据中提取见解的服务。It also includes services such as HealthOmics for safe and efficient management of genomics and omics data, Health Imaging for medical image storage, processing, and analysis, and HealthSight for coordinating patient data from multiple sources. These services can pool a comprehensive understanding of patient journeys, breaking down data islands. Researchers can easily query and analyze different types of heterogeneous data through a single interface. As Su summarized, Amazon Web Services is steadily building a technological foundation to unlock the potential of precision medicine. Embracing Omics for Precision Medicine At this point, Su welcomes distinguished Dr. Snyder to the stage. As the chair of the Department of Genetics at Stanford University, Dr. Snyder has dedicated his renowned career to uncovering the complex interactions between genetics, lifestyle, and disease. Dr. Snyder begins by explaining the limitations of our current healthcare paradigm. He explains that we often wait for obvious symptoms to appear before intervening, rather than taking a proactive approach to define and maintain each individual's unique optimal health benchmark. To achieve this vision, Dr. Snyder pioneered deep profiling techniques for healthy individuals. His lab monitored each participant for up to 3.5 years, covering genome sequencing, metabolomics, proteomics, microbiome analysis, and extensive phenotyping through questionnaires and wearable devices. Early Disease Detection This deep data approach revealed surprising insights. In the first 109 study participants, nearly half experienced major health discoveries within 3.5 years, which would typically appear after standard care failed. These discoveries included cancers, cardiovascular diseases, metabolic, and autoimmune disorders. For example, by integrating multi-omic biological markers with imaging data, some patients' precancerous lesions could be identified without any symptoms, demonstrating the power of a comprehensive assessment. 正如Dr. Snyder所强调的那样，没有一个单一的数据形式能够解决所有问题。相反，通过协同地结合基因组风险、基于血液的早期预警信号以及通过可穿戴设备获得的生理变化，我们可以形成一个关于健康状况的多维度视图。 在预症状疾病检测方面，可穿戴设备已经成为一种意想不到的价值丰富的数据来源。Snyder博士分享了一个关于他在旅行过程中，在明显症状出现之前，他的智能手表如何首先发出他即将生病的信号的轶事。分析多个感染的数据揭示了在症状发生前9天之前，休息时的心率持续增加。令人惊讶的是，他的实验室已经证明，智能手表可以在症状显现前的中值4天检测到COVID-19感染。他们甚至已经开发了一种算法，根据心率、心率变异性和其他信号的偏差，在感染初期就发送实时警报。 此外，Snyder博士指出，他们在使用智能手表数据无创地估计各种临床血液标记物方面也取得了进展。例如，光学传感器可以检测血细胞组成的变动。总的来说，他们认为持续的多种模式监测可能使得个人化的早期疾病检测和行为调整成为可能。现在，一些研究方面的公司正在将这一研究的方面产品化。 在组学驱动的家庭健康测试方面，Snyder博士的实验室也在创新在家轻松收集生物样本以进行组学分析的机制，而无需去诊所。参与者自行采集小滴血液并将其邮寄到实验室进行分析。在一项参与者食用相同奶昔的研究中，这种方法揭示了个体生物化学反应的巨大差异。例如，有些参与者的炎症标志物急剧增加，表明奶昔加剧了他们潜在的病症。这样的细节洞察只能通过将深度、频繁的测量与先进的组学测定相结合来实现。这个愿景可以改变我们对个性化健康的理解。Snyder博士最后强调，虽然技术将继续发展，但改善患者结果必须仍然是指导之光。他们的目标是构建一个可扩展的精准医疗平台，以便每个人都能受益于这些进步。 Amir Bahmanandy博士随后登台，阐述了推动这一创新研究的技术。作为斯坦福大学深度数据研究中心的负责人，Bahmanandy博士一直引领着斯坦福数据海洋平台的研发工作。 Bahmanandy博士首先强调了精准医学需要对多种数据进行整合的重要性。在斯坦福大学，他已经积累了超过2PB的个人研究参与者的多组学数据。处理如此庞大的数据集需要强大的计算能力。 为了满足这一需求，他们利用亚马逊云科技的多样性和弹性开发了斯坦福数据海洋平台。这个基于云的平台解决了四个关键挑战： 1. 从可穿戴设备、测序仪器及其他设备获取高速数据流； 2. 适用于不同数据类型和敏感性的可扩展存储； 3. 灵活的数据分布功能，以在全球范围内共享数据集； 4. 用于大规模并行分析和AI的按需计算。 该平台通过直观界面简化了研究人员的访问，同时保护数据并提供精细控制的权限。用户只需点击一下即可启动Jupyter笔记本，使用Python和R等语言分析受保护的数据集。 在亚马逊云科技上协同工作 Bahmanandy博士详细解释了该平台如何利用亚马逊云科技的各种服务，如安全性、[无服务器](https://aws.amazon.com/cn/serverless/?trk=cndc-detail)计算、容器和微服务等。 关键在于，亚马逊云科技HealthOmics能够大规模运行基因组学工作流程。作为实例，Bahmanandy博士展示了一位研究人员如何将平台与亚马逊云科技HealthOmics集成，以便在测序基因组上执行三级分析管道，避免了配置生物信息学工具的复杂性。 在教育中赋予下一代力量 除了研究，Bahmanandy博士还强调了该平台在精准医学教育中的新兴作用。他们设计了一个涵盖伦理、工具和技术的课程模块，并提供了集成的实际操作实验室。 目前，全球已有150多名学生使用这种基于云的课程来学习所需的技能。展望未来，他们期待着用AI导师提供个性化的指导。 在总结中，Bahmani博士强调了斯坦福数据海洋如何展示了云计算在推动精准医学进步方面所具有的巨大潜力。通过解决数据复杂性问题，他们的平台正不断扩大对关键资源的访问范围——同时让研究人员和学生都能受益。 精准医疗的人道主义面向 在演讲结束后，Su回来感谢了演讲者和观众。她提醒我们，在技术不断发展的背景下，改善患者预后仍是我们工作的核心目标。 为了强调精准医疗的人道主义面向，她分享了一个关于一位患有罕见儿童脑癌的年轻患者的感人故事和图片。Amazon Web Services的使命是提供所需的基础设施和工具，以便更好地检测、表征和治疗这些可怕的疾病。 总的来说，演讲者们揭示了如何利用专为Amazon Web Services设计的云服务来打破数据孤岛并揭示新的健康见解。斯坦福大学开创性的研究利用不同纵向参与者数据的结合发现了多模式分析在提高早期疾病检测方面的潜力。而基于Amazon Web Services的斯坦福数据海洋平台使得这些能力在全球范围内的研究人员和学生中均可访问，他们都有一个共同的目标：加速延长和改善生活的发现。 **下面是一些演讲现场的精彩瞬间：** 领导者探讨了利用亚马逊云科技Healthomics构建教育和研究用精准医疗平台的可能性。  领导者详细阐述了可穿戴设备如何持续收集健康测量数据的过程。  安迪·贾西（Andy Jassy）展示了他的智能手表如何通过监测由莱姆病引发的早期生理变化，从而在症状出现之前进行预测。  借助亚马逊的支持，研究人员已经开发出了一种实时检测系统，该系统能在COVID-19症状出现前几日就检测出异常心率信号。  领导者通过佩戴来自合作伙伴儿童脑肿瘤网络（Children's Brain Tumor Network）的脑癌基金会徽章，表达对受脑癌影响儿童的关爱和支持。  ## 总结 斯坦福大学遗传学系主任Mike Snyder博士和斯坦福深度数据研究中心主任Amir Bahmani博士在亚马逊云科技（Amazon Web Services，简称亚马逊云科技）的HealthOmics平台上展示了一个精准医疗平台。Snyder博士阐述了如何将医疗保健从“疾病护理”转变为真正的“健康护理”，通过在家中频繁地测量健康状况。他详细描述了如何他的实验室随着时间的推移收集个人的深入分子和生理数据以了解健康基准。借助可穿戴设备和血液微样本，他们可以在症状出现之前发现并预测疾病，仅仅依靠追踪休息时的心率，智能手表就能在平均4天前检测出COVID-19感染。接着，Bahmani博士展示了斯坦福数据海洋平台，该平台基于亚马逊云科技支持大规模精准医疗研究和教育。它为研究人员提供了轻松访问安全、可扩展的计算和存储资源，以分析复杂的生物医学数据集。该平台利用亚马逊云科技服务（如HealthOmics、Lambda和SageMaker）来运行基因组学管道和大规模的[机器学习](https://aws.amazon.com/cn/machine-learning/?trk=cndc-detail)。此外，还有一个模块化的在线课程培训来自不同背景的学生学习伦理、计算、统计和数据科学，以获得精准医疗的综合技能。总的来说，Snyder和Bahmani博士描述了一个创新的精准医疗计划，该计划收集丰富的个人健康数据并将其应用于改善护理和研究，以及一个利用亚马逊云科技的医疗保健功能的云计算平台。他们的愿景是共享全球的学习成果，将医学从一个被动的学科转变为一个主动预防疾病、通过了解每个人独特健康基准来预防和防止疾病的学科。 ## 演讲原文 ## 想了解更多精彩完整内容吗？立即访问re:Invent 官网中文网站！ [2023亚马逊云科技re:Invent全球大会 - 官方网站](https://webinar.amazoncloud.cn/reInvent2023/?s=8739&smid=19458 "2023亚马逊云科技re:Invent全球大会 - 官方网站") [点击此处](https://aws.amazon.com/cn/new/?trk=6dd7cc20-6afa-4abf-9359-2d6976ff9600&trk=cndc-detail "点击此处")，一键获取亚马逊云科技全球最新产品/服务资讯！ [点击此处](https://www.amazonaws.cn/new/?trk=2ab098aa-0793-48b1-85e6-a9d261bd8cd4&trk=cndc-detail "点击此处")，一键获取亚马逊云科技中国区最新产品/服务资讯！ ## 即刻注册亚马逊云科技账户，开启云端之旅！ [【免费】亚马逊云科技“100 余种核心云服务产品免费试用”](https://aws.amazon.com/cn/campaigns/freecenter/?trk=f079813d-3a13-4a50-b67b-e31d930f36a4&sc_channel=el&trk=cndc-detail "【免费】亚马逊云科技“100 余种核心云服务产品免费试用“") [【免费】亚马逊云科技中国区“40 余种核心云服务产品免费试用”](https://www.amazonaws.cn/campaign/CloudService/?trk=2cdb6245-f491-42bc-b931-c1693fe92be1&sc_channel=el&trk=cndc-detail "【免费】亚马逊云科技中国区“40 余种核心云服务产品免费试用“")